Medycyna personalizowana

Co to jest diagnostyka molekularna i medycyna personalizowana

Diagnostyka molekularna to wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu pacjenta. Przy wykorzystaniu technik biologii molekularnej możliwe jest wykrycie zmian molekularnych, czyli mutacji występujących w genach i produktach genów – białkach, które odpowiadają za wystąpienie danej choroby, m.in. nowotworu. Dwie osoby chorujące na ten sam typ nowotworu (np. raka piersi) mogą posiadać różne mutacje i w związku z tym wymagać zupełnie innego sposobu leczenia. Wiedza na temat mutacji, pozwala określić przewidywaną podatności danego pacjenta na konkretne leczenie.

Do niedawna lekarze przy wyborze metody leczenia kierowali się przede wszystkim miejscem powstania nowotworu oraz stopniem jego zaawansowania. Najbardziej powszechną metodą leczenia była chemioterapia, w której stosuje się leki działające na wszystkie szybko dzielące się komórki, w tym komórki nowotworowe. Dziś wiemy, że istotne jest również zbadanie obecności mutacji genowych. W przypadku wykrycia pewnych mutacji w DNA komórek nowotworowych, lekarz może zlecić zastosowanie terapii celowanej (personalizowanej), charakteryzujące się wyższą skutecznością od klasycznej chemioterapii. Terapie celowane są opracowywane, aby działać na konkretną mutację (lub na jej skutki) występującą w komórkach nowotworowych. Istnieją również przypadki pacjentów, u których nie wykrywa się mutacji. Brak zidentyfikowanych zmian genomowych jest także cennym wynikiem, umożliwiającym podjęcie odpowiednich decyzji terapeutycznych.

Korzyści z diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej dla pacjentów

Coraz szersza wiedza o mechanizmach powstawania nowotworów przyczynia się do rozwoju nowoczesnych terapii, w tym terapii personalizowanych. To dzięki diagnostyce molekularnej możemy sięgać aż do podłoża genetycznego danej choroby i poznać przyczyny jej rozwoju. Posiadając tę wiedzę naukowcy odkrywają coraz bardziej skuteczne terapie, a lekarze otrzymują informację, która z nich może przynieść największą korzyść terapeutyczną dla danego pacjenta. Uwzględnienie indywidualnych cech choroby przy wyborze terapii zwiększa szansę na zahamowanie choroby lub jej całkowite wyleczenie.

Precyzyjne dopasowanie terapii do charakterystyki nowotworu złośliwego pacjenta, dzięki zastosowaniu nowoczesnej diagnostyki molekularnej, zwiększa prawdopodobieństwo, że pacjent od samego początku otrzymuje zoptymalizowane leczenie, zgodne z aktualnym stanem wiedzy medycznej i wytycznymi postępowania klinicznego. W rezultacie można uniknąć leczenia (i możliwych skutków ubocznych), o którym wiadomo że jest nieskuteczne. Zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego (rodzaju diagnostyki molekularnej, która pozwala poddać analizie nawet kilkaset genów jednocześnie) umożliwia również przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Tym samym pacjent może rozpocząć leczenie szybciej i z większą szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów przy jednoczesnym ograniczeniu skutków ubocznych terapii. Ponadto możliwe jest wykrycie mutacji współistniejących o istotnym znaczeniu klinicznym w kontekście doboru optymalnej terapii oraz uzyskiwanych rezultatów zdrowotnych.

W efekcie pacjenci mają większą pewność, że otrzymują najdokładniejszą diagnozę, tak szybko jak to jest możliwe, z najlepszym dostępnym planem leczenia, dostosowanym do ich indywidualnych potrzeb. Pozyskane dane sprawiają, że lekarze we współpracy z pacjentami mogą podejmować bardziej świadome decyzje terapeutyczne, a leczenie można dostosować do wielu znanych czynników wzrostu raka.

Co nas czeka w najbliższej przyszłości

Dzięki postępom w badaniach naukowych i medycznych coraz więcej wiemy o mutacjach genetycznych, powodujących wzrost i rozprzestrzenianie się raka oraz o wywołujących te mutacje czynnikach środowiskowych i czynnikach związanych ze stylem życia (takich jak palenie tytoniu, wirusy, hormony, otyłość). Na przykład współcześnie wiadomo, że nawet w przypadku tego samego typu nowotworu, występujące w nim mutacje genetyczne mogą różnić się od siebie, co wyjaśnia dlaczego odpowiedź na leczenie może być inna u każdego z pacjentów. Badania doprowadziły również do opracowania bardziej precyzyjnych sposobów diagnozowania i leczenia pacjentów. W leczeniu nowotworów dostępna jest coraz większa liczba terapii personalizowanych (celowanych), które mogą przynieść lepsze rezultaty niż tradycyjne leki przeciwnowotworowe. Każdego roku ich liczba zwiększa się.  W zakresie terapii celowanych dokonał się olbrzymi postęp naukowy i wraz z jego kontynuacją większego znaczenia będzie nabierała spersonalizowana opieka zdrowotna. To kompleksowe podejście do leczenia pacjenta onkologicznego, a nie tylko leczenie nowotworu, na który cierpi. Kluczem do wykorzystania pełnego jej potencjału jest gromadzenie danych dotyczących nowotworu pacjenta. Im więcej danych zostanie zebranych i udostępnionych, tym bardziej możemy poszerzyć naszą wiedzę, przyśpieszyć badania nad nowymi metodami leczenia i umożliwić podejmowanie bardziej świadomych decyzji terapeutycznych. Dane te mogą pomóc w odkryciu nowych celów leczenia i ukierunkowaniu badań nad opracowywaniem leków.⁵